Feingold sindrom tipa 2
Definicija
Feingoldov sindrom tip 2 (FS2) je retki nasledni malformacioni sindrom koji karakteriše skeletna abnormalnost i blaga intelektualna oštećenja slična onima koja se mogu videti u Feingoldovom sindromu tipa 1 (FS1; videti ovaj pojam), ali nedostaju manifestacije gastrointestinalne atrezije i kratke palpebralne fisure.
Pretraga
Pun naziv
Feingold sindrom tipa 2
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom microcefalije-anomalije prstiju-normalne inteligencije tip 2
Sindrom brahidaktilije-niskog rasta-mikrocefalije
FGLDS2
FS2
MMT tip 2
Sindrom mikrocefalije-intelektualnog invaliditeta-traheoezofagealne fistule tip 2
Brunner-Winter sindrom tip 2
Orpha broj
391646
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
614326
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa FS2 imaju tegobe u vidu mikrocefalije, brahidaktilije, brahimezofalangije drugog i petog prsta, hipoplastičnih palčeva i sindaktilije nožnih prstiju kao što se vidi u FS1. Primjećuje se i blago intelektualno oštećenje. Za razliku od FS1, pacijenti sa FS2 nemaju bilo koji oblik gastrointestinalne atrezije i ne pokazuju kratke palpebralne fisure.
Etiologija
Smatra se da je FS2 uzrokovan delecijom hemizigota u genu MIR17HG na hromozomu 13q31.3. Ovo je prvi primer poremećaja sindromnog razvoja kod ljudi koji je izazvan miRNA genom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
FS2 je izuzetno redak i do danas je opisan samo kod 3 pacijenta.
Genetsko savetovanje
FS2 se nasleđuje na autozomno dominantan način i moguće je genetsko savetovanje.