Distalna monosomija 15q
Definicija
Distalna monosomija 15q je sindrom koji predstavlja retku hromozomsku anomaliju. Karakteriše ga ograničenje rasta pre i posle rođenja, kašnjenje u razvoju, promenljivi stepeni intelektualne nesposobnosti, anomalije šaka i stopala (kao što su brahi-/klinodaktilija, talipes equinovarus, hipoplazija noktiju, proksimalno postavljeni prsti), kao i blagi kraniofacijalni dismorfizam (uključujući mikrocefaliju, trouglasto lice, širok nosni most, mikrognatiju). Takođe su zabeleženi neonatalni limfedem, srčane malformacije, aplasia cutis congenita, dilatacija korena aorte i poremećaji iz autističnog spektra.
Pretraga
Pun naziv
Distalna monosomija 15q
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom delecije 15q26
Orpha broj
1596
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
612626
UMLS
C2675463
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza