Sindrom kongenitalne ihtioze-mikrocefalusa-tetraplegije
Definicija
Retki sindrom autozomne ihtioze se odlikuje izraženim neurološkim znacima, uključujući urođenu ihtiozu povezanu sa ozbiljnim razvojnim zaostajanjem, mikrocefalijom, spastičnom tetraplegijom, senzorneuralnim gubitkom sluha, atetozom i mioklonusom. Zabeleženi su i izraženi epileptični napadi sa toničkim grčevima. MRI snimci mozga otkrivaju difuznu kortikalnu atrofiju. Nakon 1995. godine, u literaturi nema novijih opisa ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kongenitalne ihtioze-mikrocefalusa-tetraplegije
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kongenitalne ihtioze-mikrocefalusa-kvadriplegije
Orpha broj
2271
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza