Otopalatodigitalni sindrom tipa 1
Definicija
Otopalatodigitalni sindrom tip 1 (OPD1) je najblaži oblik poremećaja spektra otopalatodigitalnog sindroma (vidi ovaj pojam), a karakteriše ga generalizovana skeletna displazija, blagi intelektualni invaliditet, konduktivni gubitak sluha i tipične anomalije lica.
Pretraga
Pun naziv
Otopalatodigitalni sindrom tipa 1
Kratki naziv
Sinonimi
OPD sindrom 1
Taybi sindrom
OPD I sindrom
Orpha broj
90650
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
311300
UMLS
C0265251
GARD
5121
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
OPD1 je urođeni poremećaj koji karakteriše generalizovana skeletna displazija koja uključuje kamptodaktiliju, duge lopataste prste, kratke prve falange ('šake' ruke i noge), pectus carinatum, blagu kampomeliju, blago izvijanje femura, ograničenje pokreta zgloba (produženje lakta, abdukciju zgloba ručja) i nepravilne slušne kosti, što dovodi do konduktivnog gubitka sluha kod nekih osoba. Dodatne karakteristike uključuju tipične kraniofacijalne anomalije (okcipitalna prominencija, frontalno izbočenje sa istaknutim supraorbitalnim grebenima, ravni nosni most, hipertelorizam, mikrostomija, zubne abnormalnosti i rascep nepca (pugilistično lice)). Kod pogođenih žena primećen je sličan, ali obično blaži spektar ekspresivnosti.
Etiologija
OPD1 je uzrokovan dobijanjem mutacija funkcija u genu FLNA (Xqk28) koji kodira filamin A. Međutim, patogeneza OPD1 još uvek nije dostupna. OPD1 je alel sa 4 druge skeletne displazije (OPD2, Melnick-Needles sindrom (MNS), terminalna koštana displazija - pigmentni defekti (TOD) i frontometafizna, displazija (vidi ove pojmove)).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u svetskoj literaturi opisano više od 100 slučajeva.
Genetsko savetovanje
OPD1 se nasleđuje na X način koji je dominantan. Nije prijavljeno prenošenje sa muškarca na muškarca. Mogućnost prenošenja mutacije u svakoj trudnoći je 50%; muškarci koji nasleđuju mutaciju će oboleti dok žene koje nasleđuju mutaciju imaju širok spektar fenotipske ekspresije.