Lowry-Wood sindrom
Definicija
Ovo je redak poremećaj okarakterisan je povezanošću epifizne displazije, niskog rasta, mikrocefalije i, u prvim dokumentovanim slučajevima, kongenitalnog nistagmusa. U literaturi je do sada opisano manje od deset slučajeva. Zabeleženi su i varijabilni stepeni intelektualnog deficita. Druge sporadične karakteristike obuhvataju pigmentozni retinitis i koksa varu. Izgleda da se poremećaj prenosi autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Lowry-Wood sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom epifizealne displazije-mikrocefalije-nistagmusa
Orpha broj
1824
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
226960
UMLS
C0796021
GARD
264
MEDDRA
10062600
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza