Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E
Definicija
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E (CMT2E) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije. Nastanak CMT2E je u prvoj do šeste decenije sa anomalijom u hodu i slabošću nogu koja sekundarno dopire do ruku. Tetivni refleksi su smanjeni ili odsutni i nakon godina svi pacijenti imaju pes cavus. Mogu biti prisutni i drugi znakovi, uključujući gubitak sluha i posturalni tremor.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E
Kratki naziv
Sinonimi
CMT2E
Orpha broj
99939
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
607684
UMLS
C1843225
GARD
9193
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza