Teška kongenitalna nemalina miopatija
Definicija
Teška kongenitalna nemalina miopatija je teški oblik nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam) koji karakteriše jaka hipotonija sa malim spontanim kretanjem novorođenčadi.
Pretraga
Pun naziv
Teška kongenitalna nemalina miopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
171430
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
161800 256030 615348 615731 616165
UMLS
NULL
GARD
12821
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Novorođenčad ima poteškoće sisanja i gutanja, kao i gastroezofagealni refluks, što dovodi do neuspeha u napredovanju. Zahvatanje dijafragme i interkostalnih mišića doprinosi respiratornoj insuficijenciji. Mogu se javiti kardiomiopatija i artrogripoza. Preživljavanje nakon dobi odojčeta je retko.
Etiologija
ACTA1 (1q42.13) i NEB (2q22) geni su povezani sa ovim oblikom NM.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja incidencija NM procenjena je na 1/50 000 živorođenih, a teški urođeni oblik može predstavljati 10-20% svih slučajeva.
Genetsko savetovanje
NM se prenosi autozomno recesivno ili se javlja sporadično.