Indolentna sistemska mastocitoza
Definicija
Indolentna sistemska mastocitoza (ISM) je benigni oblik sistemske mastocitoze (SM; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše nenormalnom proliferacijom mastocita samo u koštanoj srži ili u brojnim tkivima.
Pretraga
Pun naziv
Indolentna sistemska mastocitoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
98848
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D47.0
OMIM
NULL
UMLS
C0272203
GARD
NULL
MEDDRA
10056452
Tekstualni opis
Za razliku od čisto kožnih oblika kod novorođenčadi, pacijenti retko imaju kožne lezije, obično u obliku urtikarije pigmentoze. Simptomi povezani sa oslobađanjem medijatora masnih ćelija su mali, ali mogu biti višestruki, uključujući pruritus, crvenilo, sinkopu, glavobolju i želudačne pojave (povraćanje i proliv). Pacijenti ne pokazuju kliničke ili biološke znakove agresivne sistemske mastocitoze, leukemije mastocita (vidi ove pojmove) ili druge hematološke bolesti bez mastocita.
Etiologija
Etiologija nije jasna, ali postoje dokazi o aktivirajućoj mutaciji KIT-a, obično D816V, u mastocitima skoro 80% pacijenata sa ISM.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U oblicima bez kožnih promena, diferencijalna dijagnoza sa mijelofibrozom može biti teška. Trebalo bi razlikovati Waldenstromovu bolest (videti ovaj pojam), gde se nađe višak mastocita zajedno sa limfocitom infiltracijom, a D816V mutacija KIT nije prisutna.
Tretman
Lečenje ISM-a je obično simptomatsko i uključuje antihistaminike, kortikosteriode ili dinatrijum-kromoglikat. Nastala osteoporoza može imati koristi od lečenja bisfosfonatima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na histološkoj i citološkoj analizi koštane srži (glavni kriterijum za postavljanje dijagnoze). Citološka analiza otkriva udeo mastocita koštane srži manjih od 5%, a ponekad i mastocita koštane srži sa izduženim ovalnim jezgrom i hipogranuloznom citoplazmom. Manji dijagnostički kriterijumi uključuju nivo triptaze u serumu (iznad 20ng / mL), identifikaciju aktivirajućih mutacija KIT i nenormalnu ekspresiju CD2 i / ili CD25 od strane mastocita koštane srži.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Predstavlja 90% slučajeva SM i globalna prevalenca se procenjuje na između 1 / 40.000 i 1/20.000. ISM uglavnom pogađa odrasle.