D-glicerinska acidurija
Definicija
D-glicerinska acidurija je metabolički poremećaj koji se karakteriše izlučivanjem D-glicerinske kiseline. Opisana je kod više pacijenata. Klinički nalazi uključuju progresivno neurološko oštećenje, hipotoniju, konvulzije, zastoj u razvoju i metaboličku acidozu. Neki pacijenti su imali hiperglicinemiju sekundarnu organskoj acidemiji. Međutim, neki od prijavljenih pacijenata bili su asimptomatski. D-glicerinska acidurija je uzrokovana nedostatkom D-glicerat kinaze. GLYCTK gen je mapiran u 3p21.
Pretraga
Pun naziv
D-glicerinska acidurija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak D-glicerat kinaze
D-glicerinska acidemija
Orpha broj
941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.8
OMIM
220120
UMLS
C1291386
GARD
234
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza