Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK, encefalomiopatska forma sa metilmaloničnom acidurijom
Definicija
Retki sindrom deplecije mitohondrijalne DNK karakteriše se neonatalnim ili infantilnim početkom globalnog razvojnog kašnjenja, hipotonijom, neuspehom u napredovanju, progresivnim neurološkim propadanjem, senzorineuralnom gluvoćom i poremećajima pokreta. Zabeleženi su i konvulzije, eksterna oftalmoplegija, polineuropatija, kardiomiopatija i bubrežna tubularna disfunkcija. Snimci mozga mogu otkriti T2-ponderisane hiperintenzitete u bazalnim ganglijama, dok laboratorijski testovi mogu pokazati laktacidozu i blagu metilmalonsku acidozu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK, encefalomiopatska forma sa metilmaloničnom acidurijom
Kratki naziv
Sinonimi
Booth-Haworth-Dilling sindrom
Sindrom mitohondrijalne encefalomiopatije-aminoacidopatije
Sindrom deplecije mtDNA, encefalomiopatski oblik sa metilmalonskom acidurijom
Orpha broj
1933
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Mitohondrijalno nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
612073
UMLS
NULL
GARD
3681
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza