Erdheim-Chester bolest
Definicija
Erdheim-Chester bolest (ECD), ne-Langerhansov oblik histiocitoze, je multisistemska bolest koju karakterišu različite manifestacije kao što su zahvatanje koštanog sistema sa bolovima u kostima, egzoftalmus, dijabetes insipidus, oštećenje bubrega, centralnog nervnog sistema (CNS) i / ili kardiovaskularnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Erdheim-Chester bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
35687
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D76.3
OMIM
NULL
UMLS
C0878675
GARD
6369
MEDDRA
10060801
Tekstualni opis
ECD se obično pojavljuje kod odraslih od 40 do 60 godina u omeru 3: 1 muškarac prema ženama. Klinički tok varira od asimptomatskog do multisistemskog forme koja život ugrožava. Patognomska karakteristika ECD-a je osteoskleroza dugih kostiju koja se manifestuje kao bol u kostima, a uglavnom pogađa distalne donje kosti (50% slučajeva). Infiltracija hipofize dovodi do dijabetesa insipidusa i retko do hiperprolaktinemije i insuficijencije gonadotropnih hormona. Konstitucionalni simptomi uključuju temperaturu, slabost i gubitak na telesnoj masi. Infiltracije u drugim organima mogu dovesti do intrakranijalne hipertenzije, egzoftalmusa, papiloma, nadbubrežne insuficijencije, ksantelazme i papulonodularnih lezija kože. Zahvatanje CNS-a može prouzrokovati cerebelarne i piramidalne sindrome, glavobolju, konvulzije, kognitivno oštećenje, pareze kranijalnih živaca i senzorne poremećaje. Česta uključenost kardiovaskularnog sistema je '' obložena aorta ''. Bubrežne arterije takođe mogu biti zahvaćeni, što dovodi do renovaskularne hipertenzije. Umešanost perikarda može biti komplikovana tamponadom. Takođe se vidi pseudo-tumorska infiltracija desne pretkomore. Zabeležena je dispneja zbog infiltracije pluća. Pseudo retroperitonealna fibroza je ponekad komplikovana bilateralnom hidronefrozom.
Etiologija
Etiologija je nepoznata, ali se smatra da je u pitanju ili reaktivni ili neoplastični poremećaj. Povišeni nivoi interferona-alfa (IFN-alfa), interleukina (IL) -7, IL-12, monocitnog hematraktanta proteina-1 i smanjenog nivoa IL-4 koji se nalaze kod pacijenata sa ECD-om podržavaju pridružene sistemske imune Th-1 orijentisane perturbacije. Nedavni nalazi mutacija protonokogena BRAF u> 50% slučajeva ECD-a jasno daju dodatnu složenost patofiziologiji ECD-a.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Langerhansovu ćelijsku histiocitozu, Rosai-Dorfmanovu bolest, Takayasu arteritis, Wegenerovu granulomatozu, primarni hipofizitis, hronični rekurentni multifokalni osteomijelitis (vidi ove pojmove), malignitete, neurosarkoidozu, mikobakterijske infekcije i metaboličke poremećaje.
Tretman
Lek prve linije je davanje standardnog ili pegiliranog IFN-alfa za sve oblike ECD u višim dozama (9 miliona jedinica, 3 puta nedeljno), potrebnim duži vremenski period za one sa CNS i srčanim zahvatanjem (ako se dobro tolerišu) . Bisfosfonati se mogu davati za ublažavanje bolova u kostima. Kladribin se može dati onima koji imaju zahvatanje orbite i koji su bili otporni na druge oblike lečenja. Anakinra može poboljšati simptome blagih oblika ECD kod pacijenata kod kojih IFN-alfa nije bila efikasna. Nedavno su infliksimab i vemurafenib primenjeni sa određenim uspehom, a ovaj poslednji lek deluje veoma obećavajuće za pacijente sa mutacijom BRAFV600. PET skeniranje se preporučuje za procenu aktivnosti bolesti.
Dijagnostičke metode
Vrhunski histološki nalaz je ksantogranulomatozna ili ksantomatozna infiltracija tkiva sa spumoznim histiocitima. Imunohistohemijsko bojenje uzorka biopsije je pozitivno na CD68 i CD1a-negativno. Rendgenski snimci kostiju obično pokazuju bilateralnu i simetričnu kortikalnu osteosklerozu dugih kostiju, dok scintigrafija kostiju sa tehnecijum 99m pokazuje gotovo uvek simetrično i nenormalno jako taloženje u distalnim krajevima dugih kostiju donjih ekstremiteta (a ponekad i gornjih) . CT abdomena može pokazati "hairy kidney" (u 50%) koji se onda može bioptirati.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Više od 500 slučajeva (