Sindrom ihtioze-intelektualne invalidnosti-dvorfizma-bubrežnog oštećenja
Definicija
Sindrom ihtioze, intelektualne invalidnosti, dvorfizma i bubrežnog oštećenja karakteriše se nebuloznom kongenitalnom ihtiozom, intelektualnim deficitom, dvorfizmom i oštećenjem bubrega. Zabeležen je kod četiri člana jedne porodice iz Irana. Nasleđuje se autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ihtioze-intelektualne invalidnosti-dvorfizma-bubrežnog oštećenja
Kratki naziv
Sinonimi
Passwell-Goodman-Siprkowski sindrom
Orpha broj
2278
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
242530
UMLS
C1855787
GARD
4641
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza