Primarni kongenitalni hipotiroidizam
Definicija
Primarni kongenitalni hipotireoidizam je vrsta stalne kongenitalne hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitne žlezde koji je prisutan od rođenja.
Pretraga
Pun naziv
Primarni kongenitalni hipotiroidizam
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
226295
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E03.0 E03.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Primarna kongenitalna hipotireoza može biti posledica razvojne anomalije, poznate i kao disgeneza štitne žlezde gde se štitna žlezda ne razvija normalno, ili se može javiti bez razvojne anomalije kao posledica urođene greške biosinteze hormona štitnjače, poznate i kao dishormonogeneza, ili kao rezultat mutacija receptora za stimulaciju štitnjače (TSH) (vidi ove pojmove). U dovoljnim količinama joda, 85% trajne kongenitalne hipotireoze nastaje zbog disgeneze štitne žlezde. Preostalih 10-15% slučajeva može se pripisati dishormonogenezi ili oštećenjima perifernog transporta hormona štitne žlezde, metabolizma ili delovanja. Primarna kongenitalna hipotireoza može takođe biti idiopatska (videti ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na 1 / 2,000-1 / 4,000.