Bowen-Conradi sindrom
Definicija
Redak razvojni poremećaj tokom embriogeneze karakteriše se umerenim do teškim prenatalnim i postnatalnim zastojem u rastu, mikrocefalijom, karakterističnim izgledom lica, dubokim psihomotornim zaostajanjem, kontrakturama kuka i kolena, te klackastim stopalima.
Pretraga
Pun naziv
Bowen-Conradi sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Bowen sindrom, Hutterite tipa
Orpha broj
1270
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
211180
UMLS
C1859405
GARD
5950
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prenatalni BCS karakteriše intrauterino usporavanje rasta i često karlična prezentacija. Bolesnici sa BCS-om ne razvijaju se, imaju ozbiljne probleme sa hranjenjem i retko prežive dojenačku dob. Prepoznatljive malformacije su glave i kraniofacijalne regije, koji se opisuju kao mikrocefalija na rođenju, mikrognacija i istaknuti nos sa primetnim nedostatkom ugla glabele. Pacijenti sa BCS-om imaju ozbiljni psihomotorni zastoj, ukočene zglobove, kampodaktiliju ili klinodaktiliju malog prsta i deformitet stopala. Fleksione kontrakture prsta, kuka i kolena često su prisutne. Manje uobičajene karakteristike BCS-a uključuju kriptorhidizam, konvulzije, rascep usne sa ili bez nepca, urođene srčane mane (vidi ove pojmove), hipospadiju, malformacije bubrega, mozga ili druge malformacije.
Etiologija
U populaciji Hutterite, BCS je prekomerno predstavljen sekundarno u odnosu na osnivački efekat i nastaje usled missense mutacije gena EMG1 smeštenog do 12p13.3, što dovodi do poremećaja u ribozomalnoj biosintezi.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje trisomiju 18, COFS sindrom i fetalnu akinezijsku sekvencu deformacija (vidi ove pojmove). Ostala stanja sa mikrocefalijom i teškim zastojem rasta i razvoja, kao što su poremećaji loma hromozoma, poremećaji popravljanja oštećenja DNK, mikrocefalni primordijalni dvorfizam i određeni oblici glikoproteinskih sindroma sa nedostatkom ugljenih hidrata, takođe mogu pokazati sličnosti.
Tretman
Lečenje je samo simptomatsko. Hranjenje je značajno otežano, a većini novorođenčadi je potrebno hranjenje sondom. Izlečenje ne postoji. Prirodna istorija je slična sindromima aneuploidije poput trisomije 18 i može se razmotriti palijativna nega.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se obično postavlja postnatalno na osnovu kliničkih manifestacija i može se potvrditi molekularnim testiranjem. Dijagnoza se prvo može utvrditi na antenatalnom ultrazvuku; međutim, nalazi (posebno kod ne-Hutteritne novorođenčadi) su nespecifični i verovatno neće sugerisati BCS. U Hutterite fetusa, čak i u nedostatku pozitivne porodične anamneze, nalazi poput mikrocefalije, kontraktura i lučnih stopala govore u prilog BCS.
Antenatalna dijagnoza
U slučajevima sa pozitivnom porodičnom anamnezom, prenatalna dijagnoza je dostupna i moguća amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih čupica i citogenetskom analizom. Analiza target mutacije Hutterite dostupna je prenatalno (mada se retko sprovodi) i u nekim slučajevima testiranje kod oba roditelja Hutterite pretpostavljene pogođene trudnoće može verifikovati mogućnost dijagnoze.
Epidemiologija
Učestalost bolesti na rođenju procenjuje se na 1 na 355 živorođene dece u okviru Hutterite populacije koja živi u malim poljoprivrednim kolonijama u Prairie provincijama i Velikim ravnicama Severne Amerike, sa frekvencom prenosioca bolesti od čak 1/10. Izvan ove populacije BCS se smatra veoma retkom i do danas je opisan samo kod 9 pacijenata širom sveta, od kojih nijedan nije potvrdio identifikovanu mutaciju u EMG1.
Genetsko savetovanje
Prenos BCS je autozomno recesivan. Otkrivanjem uzročne mutacije u populaciji Hutterita, dostupno je testiranje nosioca.