Sindrom koji nalikuje letalnom Larsen sindromu
Definicija
To je redak razvojni poremećaj vezivnog tkiva koji se manifestuje višestrukim dislokacijama zglobova, spljoštenim licem, neobičnim palmarnim naborima, laringotraheomalacijom i plućnom hipoplazijom. Dodatni simptomi mogu obuhvatati bifidni jezik, mikrognatiju, neimuni hidrops fetalis i displaziju mozga. Bolest je obično fatalna kratko nakon rođenja usled respiratorne insuficijencije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom koji nalikuje letalnom Larsen sindromu
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2371
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
245650
UMLS
C1855535
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza