Teška kombinovana imunodeficijencija zbog nedostatka DCLRE1C
Definicija
Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) zbog nedostatka DCLRE1C predstavlja oblik SCID-a koji se manifestuje kroz teške i učestale infekcije, dijareju, zaostajanje u razvoju i povećanu osetljivost ćelija na jonizujuće zračenje.
Pretraga
Pun naziv
Teška kombinovana imunodeficijencija zbog nedostatka DCLRE1C
Kratki naziv
Sinonimi
Teška kombinovana imunodeficijencija zbog nedostatka ARTEMIS-a
Teška kombinovana imunodeficijencija, Athabascan tip
SCID zbog nedostatka DCLRE1C
SCID, Athabaskan tip
SCID, Athabascan tip
SCID zbog nedostatka ARTEMIS-a
Teška kombinovana imunodeficijencija, Atabakanski tip
Orpha broj
275
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D81.1
OMIM
602450
UMLS
C1865372
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti su prisutni sa klasičnim karakteristikama SCID-a kao što su zastoj u razvoju, teške infekcije (upala pluća, gastrointestinalne infekcije, sepsa), ponavljajući ili uporni sor i hronična dijareja. Graft versus host bolest kod majka-fetus transfuzije se takođe može videti kod ove bolesti. Imunološki nalazi uključuju odsustvo T i B limfocita sa normalnim brojem ćelija prirodnih ubica (NK).
Etiologija
SCID zbog nedostatka DCLRE1C rezultat je nulte mutacije gena DCLRE1C (10p13) koji dovodi do oštećenja V (D) J rekombinacije, a time i do ranog zaustavljanja sazrevanja B i T ćelija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.