Infantilna distonija-parkinsonizam
Definicija
Infantilna distonija-parkinsonizam (IPD) izuzetno je retki nasledni neurološki sindrom koji se u ranom detinjstvu javlja hipokinetskim parkinsonizmom i distonijom i može biti fatalan.
Pretraga
Pun naziv
Infantilna distonija-parkinsonizam
Kratki naziv
Sinonimi
IPD
PKDYS
Orpha broj
238455
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
613135
UMLS
C2751067
GARD
10484
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja ubrzo nakon rođenja sa razdražljivošću i poteškoćama sa hranjenjem, praćenim progresivnim parkinsonizmom (koji se manifestuje tremorom u mirovanju i bradikinezijom), distonijom, aksijalnom hipotonijom, hipertonusom ekstremiteta i znacima oštećenja piramidalnog trakta. Klinički može ličiti na cerebralnu paralizu. Globalno kašnjenje u razvoju i zastoj motornog razvoja javljaju se tokom detinjstva, a pacijenti mogu imati problema i sa komunikacijom. Lečenje L-dopom je neefikasno, a smrti ishod je zabeležena u jednom slučaju.
Etiologija
IPD je uzrokovan mutacijama u genu SLC6A3 (5p15.33), koji kodira humani transporter dopamina koji posreduje u aktivnom ponovnom unosu ekstraceluarnog dopamina. Mutacije ovog gena dovode do smanjenja nivoa zrelog transportera dopamina i samim tim do oštećenja dopaminergičke neurotransmisije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do danas je prijavljeno samo osam slučajeva.
Genetsko savetovanje
IPD se nasleđuje na autozomno recesivni način. Genetsko savetovanje je moguće i preporučuje se.