Akrofrontofacionazalna dizostoza

Definicija

Sindrom retkih urođenih malformacija karakteriše se kombinacijom anomalija lica i skeleta, teškim intelektualnim deficitom i povremenim genitourinarnim anomalijama.

Pretraga

Pun naziv

Akrofrontofacionazalna dizostoza

Kratki naziv

Sinonimi

Richieri-Costa-Colletto sindrom

Orpha broj

1784

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q75.1

OMIM

201180

UMLS

C1860118

GARD

484

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Kraniofacijalne malformacije su brojne i promenljive. Uključuju brahicefaliju ili mikrobrahicefaliju, istaknuto čelo sa niskom prednjom i okcipitalnom linijom kose, širokim prednjim fontanelama, hipertelorizmom, velikim filtrumom, širokim nazubljenim vrhom nosa, rascepom usne, visoko zakrivljenim nepcem, malim ušima sa istaknutom spiralom, hipoplazijom sredine lica i prognatizmom. Prisutne su i druge skeletne malformacije, sindaktilija prstiju 3 i 4, hipoplastični 3., 4. i 5. nožni prst, anomalije strukture stopala i fibularna hipoplazija. Može se primetiti nizak rast. Očne anomalije uključuju bilateralnu ptozu, kolobome gornjih kapaka, kataraktu, kongenitalni glaukom i atrofiju šarenice. Kod nekih bolesnika muškog pola prijavljuju se hipospadija, sa ili bez rascepa glansa i bifide skrotuma. Pacijenti pate od potencijalno ozbiljnog intelektualnog deficita i javljaju se sa anomalijama kortikalne giracije (bez ikakvih abnormalnosti corpus callosum-a). Može se javiti encefalocela.
Etiologija
Etiologija akro-fronto-facio-nazalne dizostoze nije poznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Zabeleženo je samo 12 pacijenata od prvog opisa 1985. godine, a 7 ih potiče iz Brazila.
Genetsko savetovanje
Autozomno recesivan prenos je verovatan.
Terapija
Klinička istraživanja