SURF1 povezana Charot-Marie-Tooth bolest tip 4

SURF1 povezana Charot-Marie-Tooth bolest tip 4 (CMT4K) je podtip Charot-Marie-Tooth bolesti tip 4 koja se karakteriše pojavom u detinjstvu teške, progresivne, demijelinativne senzomotorne neuropatije koja se manifestuje sa slabošću distalnih mišića i atrofijom šaka i stopala, smanjenom distalnom osetljivošću (vibracije i bockanje) donjih ekstremiteta, laktatnom acidozom, arefleksijom i izuzezno redukovanim motornim provodnim brzinama (25 m/s ili manje). Pacijenti takođe mog imati kifoskoliozu, nistagmus, gubitak sluha, cerebralnu ataksiju i/ili MRI anomalije mozga (putaminalne i periakveduktalne lezije).