Sindrom megalokornea-intelektualnog disabiliteta.
Definicija
Sindrom megalokornea-intelektualne ometenosti predstavlja redak oblik intelektualne ometenosti, koji se obično manifestuje megalokorneom, urođenom hipotonijom, različitim nivoima intelektualne ometenosti, psihomotornim i razvojnim zakašnjenjem, napadima, te blagim dismorfizmom lica, uključujući epikantalne nabore, velike nisko postavljene uši, široku bazu nosa, obrnute nozdrve i produženu gornju usnu. Zabeležena je interfamilijalna i intrafamilijalna klinička varijabilnost.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom megalokornea-intelektualnog disabiliteta.
Kratki naziv
-
Sinonimi
MMR sindrome
Neuhäuser sindrom
Orpha broj
2479
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
-
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.8
OMIM
249310
UMLS
C0796086
GARD
3448
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-