X-povezan intelektualni disabilitet-hipogamaaglobulinemija-sindrom progresivnog neurološkog propadanja
Definicija
X-povezan intelektualni disabilitet-hipogamaaglobulinemija-sindrom progresivnog neurološkog propadanja se karakteriše umerenim intelektualnim deficitom, obosranim bilateralim jednostrukim palmarnim naborom, epi napadom, varijabilnom hipergama globulinemijom i karakterističnim odlikama (sinofris, prognatizam, i hirzuitizam). Prijavljeno je kod tri muškarca iz dve generacije jedne porodice. Svi su prošli kroz progresivno neurološko propadanje. Ovaj sindrom se nasleđuje X-povezanim putem, i uzročni gen je lociran između Xq21.33 i Xq23.
Pretraga
Pun naziv
X-povezan intelektualni disabilitet-hipogamaaglobulinemija-sindrom progresivnog neurološkog propadanja
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
85317
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-povezano recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
-
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-