Nedostatak otisaka prstiju-kongenitalni milia sindrom
Definicija
Retki sindrom karakteriše se pojavom novorođenačkih plikova i milija (malih belih papula, naročito na licu) te urođenim nedostatkom dermatoglifa na rukama i nogama. Zabeležen je kod dve porodice (od kojih je jedna imala 13 zaraženih članova kroz tri generacije) i kod jedne nepovezane osobe. Neki od pacijenata su takođe imali bilateralne delimične fleksijske kontrakture prstiju na rukama i nogama, kao i srasle prste. Sindrom se prenosi autozomno dominantnim nasleđivanjem.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak otisaka prstiju-kongenitalni milia sindrom
Kratki naziv
-
Sinonimi
Sindrom nedostatak dermatoglifije-kongenitalnih milija
Orpha broj
1658
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q82.8
OMIM
129200
UMLS
C0406707
GARD
2336
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-