Gosalova hematodiafizealna displazija
Definicija
Gosalna hematodiafizealna displazija (GHDD) je retki poremećaj karakterisan povećanom gustinom kostiju (uglavnom diafizealno) i aregenerativnom anemijom koja je osetljiva na kortikosteroide.
Pretraga
Pun naziv
Gosalova hematodiafizealna displazija
Kratki naziv
-
Sinonimi
Sindrom diafizealne displazije-anemije; Gosalov sindrom
Orpha broj
1802
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
-
OMIM
231095
UMLS
C1856465
GARD
10297
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
GHDD je povezan sa mutacijama na TBXAS1 genu (koji enkodira sintezu tromboksana).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Tačna prevalenca je nepoznata. GHDD je prijavljen kod nepovezanih porodica Indijskog ili Srednje Istočnog porekla.
Genetsko savetovanje
GHDD se nasleđuje autozomno recesivno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-