Hipotrihoza simpleks

Definicija

Hipotrihoza simpleks (HS) ili nasledna hipotrihoza simpleks (HHS) se karakteriše smanjenom dlakavošću na glavi i telu (sa retkim , tankim i kratkim dlakama) i odsustvom drugih anomalija.

Pretraga

Pun naziv

Hipotrihoza simpleks

Kratki naziv

-

Sinonimi

Nasledna hipotrihoza simpleks

Orpha broj

55654

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozomno recesivno

Period početka bolesti

-

ICD 10

L65.8

OMIM

278150  604379  605389  607903  614237  614238  615059  615885

UMLS

C1854310

GARD

9170

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Gubitak kose je difuzan i progresivan, i obično počinje za vreme ranog detinjstva. Telesna maljavost može takođe biti retka sa različitom pogođenošću obrva, trepavica, pubičnim i ispodpazušnim dlakama. Ne postoje anomalije kože, noktiju ili zuba. Forma ograničena na glavu, hipotrihoza simpleks skalpa (pogledati ovaj izraz) je takođe prijavljena sa mutacijama na korneodesmozin (CDSN) genu.
Etiologija
I autozomno dominantni i recesivni modeli nasleđivanja su prijavljeni kod HHS. Autozomno dominantna HHS koja pogađa i skalp i dlake tela je prijavljena kod jedne Italijanske i 2 Pakistanske porodice i uzrokovan je mutacijama na APCDD1 genu mapiranom na 18p.11.22. Tri klinički slične forme lokalizovane autozomne recesivne hipotrihoze (LAH1, LAH2 I LAH3) su identifikovane u prosšloj godini. Lokus za LAH1 (koji uglavnom uključuje dlage glave, grudi, ruku i nogu) je mapiran na 19q12.1 i mutacije na desmoglein-4 (DSG4) genu su identifikovane. Lokus za LAH2 (karakteriše se retkim ili skalpom bez kose, retkim aksilarnim i telesnim dlakama, i retkim obrvama i trepavicama) je mapiran na 3q27.3 i mutacije na lipaza-H (LIPH) genu su identifikovane. Lokus za LAH3 (karakteriše se porogresivnim gubitkom kose, retkim dlakama na telu, i normalnim obrvama, trepavicama i pubičnim i aksilarinm dlakama) je mapiran na 13q14.11-q21.32 i identifikovane su mutacije na G-protein uparenom receptor genu (P2RY5).Ovi receptori pripadaju grupi lipofosfatidinske kiseline(LPA).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
U ovom momentu ne postoji način za lečene hipotrihoze simpleks
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata ali su opisani brojni veliki rodovnici sa nekoliko pogođenih članova porodice. I muškarci i žene su jednako pogođeni.
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-