Porodična primarna hipomagnezijemija sa normokalciurijom i normokalcemijom

Definicija

Porodična primarna hipomagnezijemija sa normokalciurijom i normokalcemijom (FPHNN) je forma porodične primarne hipomagnezijemije (FPH, pogledati ovaj izraz), koji karakteriše nizak nivo magnezijuma u serumu (Mg), ali neprikladno normalni nivoi magnezijum u urinu (tj. renalna hipomagnezijemija).Tipični simptomi su slabost u nogama, vertigo, glavobolje, epi napadi, spremni refleksi i blago do umereno psihomotorno zaostajanje.

Pretraga

Pun naziv

Porodična primarna hipomagnezijemija sa normokalciurijom i normokalcemijom

Kratki naziv

-

Sinonimi

Orpha broj

34527

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozomno recesivno

Period početka bolesti

-

ICD 10

E83.4

OMIM

611718  613882  616418

UMLS

-

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Godine u kojoj se pojavljuje bolest variraju od 3 meseca do 15 godina, u zavisnpsti od gena i uključenih mutacija. Klinički, bolest se karakteriše slabošću udova, vertigom, glavoboljama, epi napadima, blagim do umerenim psihomotornim zaostajanjem, zaostajanjem u govoru i jezičkom razvoju, intelektualnim invaliditetom i spremnim refleksima.
Etiologija
FPHNN je uzrokovan mutacijama bilo u CNNM2 (10q23.32), bilo u EGF (4q25). CNNM2 kodira ciklin M2, sveprisutni protein, koji se pretežno izražava u debelom uzlaznom kraku Henleove petlje i u bubrežnom distalnom isprepletenom tubulu gde doprinosi mehanizmu registrovanja Mg. EGF kodira magneziotropni hormon gde mutacije gena dovode do oslabljenog bazolateralnog sortiranja pro-EGF-a. Kao posledica toga, bubrežni EGF receptor (EGFR) je neadekvatno stimulisan, što dovodi do nedovoljne aktivacije epitelijskog Mg kanala TRPM6 i time do gubitka Mg. Tako je uočen defekt bubrežne reapsorpcije Mg zbog nemogućnosti bubrega da smanji izlučivanje Mg u urinu pod uslovima niskog serumskog Mg.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje druge forme FPH sanormalnom urinarnom ekskrecijom kalcijuma, kao šri je slučaj kod nekih pacijenata sa klasičnim Barterovim sindromom (pogledati ove izraze).
Tretman
Lečenje FPHNN je uglavnom simptomatsko i uključuje supstitucionu terapiju Mg.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se oslanja na laboratorijske nalaze koji otkrivaju izrazito niske nivoe Mg sa odsustvom ostalih poremećaja elektrolita, normoklacemijom, niskim do normalnim vrednostim aurinarnog Ca i normalnim vrednostima Mg u urinu. Negativni Chvostek i Trousseau znaci se primećuju.Dijagnoza se potvrđuje genetskim skriningom CNNM2 i EGF.
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Do danas, opisano je manje od 20 slučajeva u literaturi.
Genetsko savetovanje
Prenošenje je autozomno recesivno za nosioce mutacije na EGF genu. Za nosioce mutacija na CNNM2 genu, i autozomno dominantno i recesivno (1 porodica) nasleđe je opisano.Genetsko savetovanje bi trebalo ponuditi parovima koji su u riziku, informišući ih o mogućnosti dobijanja pogođenog deteta.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-