Holoprozencefalija-kraniosinostoza sindrom

Sindrom holoprozencefalije-kraniosinostoze predstavlja redak razvojni poremećaj koji se javlja tokom embriogeneze i karakteriše ga kombinacija primarne kraniosinostoze (često obuhvata koronalne i metopične šavove) sa holoprozencefalijom (koja varira od alobarne do, najčešće, semilobarne forme) i različitim anomalijama skeleta i ekstremiteta. Anomalije uključuju klinodaktiliju petog prsta, hipoplastične falange i epifize u obliku konusa, male pršljene, skoliozu, coxa valga i/ili fleksione deformitete kukova. Dodatne česte karakteristike uključuju kraniofacijalnu asimetriju, mikrocefaliju, brahi/plagiocefaliju, nizak rast i psihomotorno zaostajanje.