X-povezan imunoneurološki poremećaj
Definicija
X-povezani imunoneurološki poremećaj karakteriše se imunodeficijencijom i neurološkim poremećajima kod žena, te neonatalnom smrću kod muškaraca.
Pretraga
Pun naziv
X-povezan imunoneurološki poremećaj
Kratki naziv
-
Sinonimi
Woods-Black-Norbury sindrom
Orpha broj
2571
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-povezano dominatno
Period početka bolesti
-
ICD 10
D82.8
OMIM
300076
UMLS
C1848144
GARD
274
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Žene sa simptomima prezentuju polako progresinu proksimalnu slabost mišića, hiperrefleksiju nogu, izdubljeno stopalo, povišen mišićni tonus u nogama, slabu funkciju bešike, statički smanjen noćni vid, i česte sinopulmonarne infekcije povezane sa deficijencijom IgG2. Muškarci se radjaju sa niskom porođajnom težinom i ozbiljnom hipotonijom koja vodi do smrti u neonatalnom periodu.
Etiologija
Lokus gen je mapiran na Xq26.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Sindrom bi trebalo posmatrati kao diferencijalnu dijagnozu nasledne spastične paraplegije kod žena i ostalih slučajeva teške neonatalne hipotonije kod muškaraca.
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Sindrom je opisan samo kod jedne porodice sa devet pogođenih individua (pet muških i šest ženskih) u 2 generacije.
Genetsko savetovanje
Smatra se da se prenosi X-povezano dominantno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-