Posteriorna valvula uretre

Definicija

Posteriorna valvula uretre (PUV) je najčešća anomalija fetalne opstrukcije donjeg urinarnog trakta (LUTO) i karakteriše se abnormalnom kongenitalnom opstruktivnom membranom koja je locirana unutar posteriorne uretre i povezana je sa značajnom opstrukcijom bešike muškaraca koja ograničava normalno pražnjenje bešike.

Pretraga

Pun naziv

Posteriorna valvula uretre

Kratki naziv

-

Sinonimi

PUV

Orpha broj

93110

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Nije primenljivo

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q64.2

OMIM

NULL

UMLS

C0238506  C0542520

GARD

NULL

MEDDRA

10036369
Tekstualni opis
PUV predstavlja različit spektar težine bolesti koji varira od fatalne bolesti kod novorođenčadi do bolesti koja je minimalna i ne mora se manifestovati do kasnije u životu. U slučajevima gde se ne dijagnostifikuje putem antenatalnog ultrazvuka, PUV se manifestuje u prvim danima života sa teškim plućnim distres sindromom i uključuje odlike Poterove sekvence kao što su široko postavljene oči, ravan nos, uvučena brada i velike, nisko postavljene uši kojima nedostaje hrskavica, zbog oligohidramnioze. Kod beba i starije dece PUV se može manifestovati kao urinarna inkontinencija, slab rast, infekcije, hipertenzija, letargija ili otkazivanje bubrega.
Etiologija
Ebriologija uretre još uvek nije u potpunosti poznata, posebno zato što se odnosi na patološke anomalije. Nekoliko različitih teorija je predloženo o razvoju PUV. Predstavlja različit spektar težine bolesti u zavisnosti od vremena i ozbiljnosti opstrukcije. Kongenitalna opstrukcija urinarnog trakta u kritično vreme organogeneze ima duboke i doživotne uticaje na bubrege, funkciju uretre i bešike. Nemogućnost urina da izađe iz tela fetusa rezultuje oligohidramniozom koja vodi do plućne hipoplazije i odlika Poterove sekvence.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju anteriorne valvule uretre, kongenitalne strikture uretre, atreziju uretre i Prune Belly sindrom. Dijagnoza se često potvrđuje postnatalnim fizičkim pregledom i postnatalnim utrazvukom bubrega zajedno sa praznom cistouretrografijom.
Tretman
Antenatalni tretman uključuje urinarnu dekompenzacij sa veziko-amniotskim šantom. Postnatalni PUV se tretira primarnom valvularnom ablacijomili vezikotomijom.Dalje hirurške intervencije zavise od statusa funkcije bešike, kao i od bubrežne funkcije. Odmah nakon rođenja, novorođenčadi se daje antibiotska profilaksa i postižu se načini za pražnjenje bešike. Procenjuje se funkcija pluća i vodi se računa o tečnostima i elektrolitima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se pretpostavlja nakom nalaza ultrazvuka bubrega koji pokazuju dilatiranu bešiku debelih zidova i dilatiranu posteriornu uretru. Postnatalna dijagnoza se potvrđuje prazno cistouretrografijom i cistoskopijom.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza se zasniva na ultrazvuku i mogućim MRI studijama. PUV se karakteriše varijabilno uvećanom bešikom debelih zidova i dilatiranom posteriornom uretrom. Savatovanje je u zavisnosti od nalaza ultrazvuka koji takođe može da liči i na moguću renalnu displazijuu vreme prenatalne dijagnoze.
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na oko1/25,000 u Evropi. Godišnja incidenca se pretpostavlja da je između 1/8,000 i 1/25,000 muških rođenja. PUV se eksluzivno javlja kod muškaraca.
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-