Osteomezopiknoza
Definicija
Osteomezopiknoza predstavlja izuzetno retku benignu anomaliju kostiju koja se odlikuje dispozicijom kostiju, manifestujući se pečatnom sklerozom aksijalnog skeleta i povišenim nivoom minerala u kostima.
Pretraga
Pun naziv
Osteomezopiknoza
Kratki naziv
-
Sinonimi
Aksijalna osteoskleroza
Orpha broj
2777
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno domiantno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q78.2
OMIM
166450
UMLS
C0432264
GARD
391
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Osteomezopiknoza može ostati nedijagnostifikovana zbog zabune sa autozomno dominantnom osteoporozom (Albers-Schönberg osteoporoza, pogledati ovaj izraz). Ovo stanje se uglavnom otkriva slučajno radiološkim pregledom i veoma je blago, ponekad praćeno bolom. Povećana gustina pršljenskih ploča, karlice i povremeno gornjeg femura je prijavljena, kao i kifoskolioza i femoralne ciste.
Etiologija
Genetska osnovaispod poremećaja je nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Prevalenca i incidenca ovog poremećaja je nepoznata. Prijavljena je u manje od 5 porodica, najviše u Francuskoj.
Genetsko savetovanje
Smatra se da se ovaj poremećaj nasleđuje autozomno dominatno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-