gojaznost-kolitis-hipotireodizam-hipertrofija srca-sindrom odloženog razvoja
Definicija
Gojaznost-kolitis-hipotireodizam-hipertrofija srca-sindrom odloženog razvoja se karakteriše rana gojaznost, kongenitalni hipotireoidizam, neonatalni kolitis, hipetrofija srca, kraniosinostoza i odloženi razvoj. Opisana je kod dva brata, od kojih je jedan preminuo u prvom mesecu života. Roditelji ovo dvoje dece nisu bili u krvnom srodstvu i bili su zdravi, međutim, obe trudnoće su bile zakomplikovane HELLP sindromom (hemoliza, povišeni jetreni enzimi, i niski trombociti). Metod nasleđivanja još uvek nije utvrđen.
Pretraga
Pun naziv
gojaznost-kolitis-hipotireodizam-hipertrofija srca-sindrom odloženog razvoja
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
88643
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
nepoznato
Period početka bolesti
-
ICD 10
-
OMIM
NULL
UMLS
-
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-