Sindaktilija tip 5
Definicija
Sindaktilija tip 5 (SD5) je veoma retka kongenitalna malformacija udova koje se karakteriše sindaktilijom na šakama i stopalima, povezana sametakarpalnom i metatarzalnom spojenošću četvrtog i petog prsta.
Pretraga
Pun naziv
Sindaktilija tip 5
Kratki naziv
Sinonimi
Postaksijalna sindaktilija sa metakarpalnom stenozom
Orpha broj
93406
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q70.0 Q70.2
OMIM
186300
UMLS
C1861348
GARD
5089
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Sindaktilija mekih tkiva (uključujući treće i četvrte prste na rukama i druge i treće na nogama) može biti prisutna.
Etiologija
Lokus udružen sa SD5 mapom do 2q31-q32. Mutacije u HOXD13 genu mogu biti kauzativni.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Do sad, manje od 10 slučajeva je opisano u literaturi.
Genetsko savetovanje
Stanje se nasleđuje kao autozomno dominanto.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-