Centripetalna recesivna distrofična epidermoliza buloza
Definicija
centripetalna recesivna distrofična epidermoliza buloza (RDEB-Ce) je ektremno redak podtip distrofične epidermolize buloza (DEB , pogledati ovaj izraz), koja se karakteriše plikovima koji počinju periferno i zatim se progresivno šire prema trupu.
Pretraga
Pun naziv
Centripetalna recesivna distrofična epidermoliza buloza
Kratki naziv
-
Sinonimi
RDEB-Ce; centripetalna distrofična epidermoliza buloza; Centripetalna recesivna distrofična epidermolita buloza rdeb, centripetalis
Orpha broj
89841
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q81.2
OMIM
NULL
UMLS
-
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Početak je obično na rođenju ili u periodu infant. Centripetalna progresija formiranja plikova je spora i dešava se tokom dekada. Zaceljivanje plikova se povezuje sa formiranjem milija, atrofijskim ožiljcima i distrofijom noktiju. Zahvatanje sluzokoža je obično odsutno.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama unutar tipa VLL kolagen gena (COL7A1). Mutacije na ovom genu vode do poremećaja funkcije ili do smanjenja količine kolagena VII. Ovo dovodi do oštećenja sidrećih fibrila, koji vezuju bazalnu membranu u podležući dermis.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
do danas je prijavljeno manje od 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
bolest prati autoznomno recesivni obrazac nasleđivanja.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-