Metafizna hondrodisplazija, Jansenov tip

Jansenova metafizna hondrodisplazija (JMC) vrlo je retka autozomno dominantna skeletna displazija, koju karakteriše nizak rast sa kratkim ekstremitetima (usled teških metafizalnih promena koje se često otkrivaju u detinjstvu radiografski), njišući hod, pognute noge, deformišuće kontrakture zglobova, kratke ruke sa batičastim prstima, klinodaktilija, istaknuto gornje lice i mala donja čeljust, kao i hronična hiperkalcemija, nezavisno od paratiroidnih hormona, hiperkalciurija i blaga hipofosfatemija.