Osteogeneza imperfekta tip 3
Definicija
Osteogeneza imperfekta tip III je teška vrsta osteogeneze imperfekta (OI; vidi ovaj termin), genetskog poremećaja koji se karakteriše povećanom krhkošću kostiju, malom koštanom masom i podložnošću prelomu kostiju. Glavni znaci tipa III uključuju vrlo nizak rast, trouglasto lice, tešku skoliozu, sivkastu skleru i dentinogenezu imperfectu (DI; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Osteogeneza imperfekta tip 3
Kratki naziv
Sinonimi
OI tip 3
Progresivna deformišuća osteogenesis imperfecta
Teška osteogeneza imperfekta
Orpha broj
216812
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno revesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.0
OMIM
259420 259440 610682 610915 610968 613848 613982 614856 615220 616229
UMLS
C0268362
GARD
8695
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
OI tip III može biti autozomno dominantan i uzrokovan mutacijama gena COL1A1 i COL1A2 (17q21.31-q22 i 7q22.1), ili može biti autozomno recesivan i izazvan mutacijama gena CRTAP (3p22) (ponekad opisan kao OI tip VII) ili gena LEPRE1 (1p34) (ponekad opisan kao OI tip VIII) ili gena PPIB (15q21-q22) (ponekad opisan kao OI tip IX).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ukupna prevalencija OI procenjuje se na između 1/10 000 i 1/20 000, ali prevalencija tipa III nije poznata.