HSD10 bolest, neonatalni tip
Definicija
HSD10 bolest, neonatalni tip je najteži oblik HSD10 bolesti, retkog neurometaboličkog poremećaja. Karakteriše se pojavom teške metaboličke / laktatne acidoze, neurološkim i psihomotornim kašnjenjem u razvoju, konvulzijama i teškom progresivnom hipertrofičnom kardiomiopatijom u neonatalnom periodu. Zahvaćenost jetre i koagulopatije su retke. Bolest je fatalna tokom prvih meseci života.
Pretraga
Pun naziv
HSD10 bolest, neonatalni tip
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak MHBD, neonatalni tip
Nedostatak 2-metil-3-hidroksibutiril-CoA dehidrogenaze, neonatalni tip
2-metil-3-hidroksibutirična acidurija, neonatalni tip
Nedostatak HSD10, neonatalni tip
Orpha broj
391457
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.8
OMIM
300438
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza