Sindrom polivalvularne bolesti srca
Definicija
Sindrom polivalvularne bolesti srca je nedavno opisani sindrom koji karakteriše kombinacija polivalvularne bolesti srca, niskog rasta, anomalija lica i intelektualnog deficita.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom polivalvularne bolesti srca
Kratki naziv
Sinonimi
PHD sindrom
Orpha broj
228410
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Displazija može zahvatiti mitralne, trikuspidalne, aortne i plućne valvule. Dismorfne anomalije lica su obično blage, razlikuju se među porodicama i uključuju dolihocefalično lice, široko čelo, ptozu, istaknuti nos, prenatrpane zube, visoko zasvođeno nepce i uglaste i unazad izvrnute uši. Koliko jepacijent niskog rasta je promenljivo, kao i prisustvo intelektualnog deficita.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je manje od 15 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Čini se da se stanje prenosi kao autozomno dominantna osobina.