Intelektualni invaliditet vezan za X hromoyom, Schimkeov tip
Definicija
X-vezana mentalna retardacija, Schimkeov tip, karakteriše se intelektualnim deficitom, zaostajanjem u rastu sa niskim rastom, gluvoćom i oftalmoplegijom. Horeoatetoza sa spastičnošću mišića koja se uglavnom javlja u detinjstvu. Opisano je kod četiri dečaka, od kojih su tri bila iz iste porodice. Prenos je X-vezan.
Pretraga
Pun naziv
Intelektualni invaliditet vezan za X hromoyom, Schimkeov tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85285
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
312840
UMLS
C1839320
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
