Yunis-Varon sindrom
Definicija
Kleidokranijalna displazija je redak genetski sindrom koji se manifestuje kao višestruke urođene malformacije. Karakteriše ga širok spektar simptoma, uključujući široke fontanele, disostozu kalvarije, odsutne ili hipoplastične klavikule, kao i odsutnost palčeva i haluksa, hipoplastične distalne i medijalne falange prstiju, te dislokaciju karlice sa dislokacijom kuka. Dismorfne karakteristike obuhvataju retku kosu, izbočene oči, nisko postavljene uši, inverzne nosove, hipoplaziju srednjeg dela lica, nagnutu gornju usnu, visoko zakrivljeno nepce i mikrognatiju. Često su prisutne i malformacije mozga. Od rođenja, osobe sa ovim sindromom obično pokazuju značajnu hipotoniju, globalno kašnjenje u razvoju, kao i poteškoće u disanju, hranjenju i gutanju.
Pretraga
Pun naziv
Yunis-Varon sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kleidokranijalne displazije-mikrognatije- odsutnih palčeva
Orpha broj
3472
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
216340
UMLS
C1857663
GARD
331
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza