Yunis-Varon sindrom

Definicija

Kleidokranijalna displazija je redak genetski sindrom koji se manifestuje kao višestruke urođene malformacije. Karakteriše ga širok spektar simptoma, uključujući široke fontanele, disostozu kalvarije, odsutne ili hipoplastične klavikule, kao i odsutnost palčeva i haluksa, hipoplastične distalne i medijalne falange prstiju, te dislokaciju karlice sa dislokacijom kuka. Dismorfne karakteristike obuhvataju retku kosu, izbočene oči, nisko postavljene uši, inverzne nosove, hipoplaziju srednjeg dela lica, nagnutu gornju usnu, visoko zakrivljeno nepce i mikrognatiju. Često su prisutne i malformacije mozga. Od rođenja, osobe sa ovim sindromom obično pokazuju značajnu hipotoniju, globalno kašnjenje u razvoju, kao i poteškoće u disanju, hranjenju i gutanju.

Pretraga

Pun naziv

Yunis-Varon sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom kleidokranijalne displazije-mikrognatije- odsutnih palčeva

Orpha broj

3472

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

216340

UMLS

C1857663

GARD

331

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja