Monomelična amiotrofija
Definicija
Monomelična amiotrofija (MA) je retki benigni poremećaj donjeg motornog neurona koji se karakteriše mišićnom slabošću i hipotrofijom distalnih delova gornjih ekstremiteta tokom adolescencije praćen spontanim zaustavljanjem progresije i stabilizacijom simptoma.
Pretraga
Pun naziv
Monomelična amiotrofija
Kratki naziv
Sinonimi
JMADUE
Hirayama bolest
Benigna fokalna amiotrofija
Juvenilna mišićna atrofija distalnog dela gornjih ekstremiteta
Juvenilna mišićna atrofija distalnog gornjeg ekstremiteta
Orpha broj
65684
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
G12.8
OMIM
602440
UMLS
C1865384
GARD
9697
MEDDRA
10069681
Tekstualni opis
MA se češće primećuje kod muškaraca (odnos muškaraca i žena od 20: 1) , prve tegobe nastaju u drugoj do trećoj deceniji života (uzrasta 14-25 godina). Slabost i gubitak mišića počinje na šaci ili podlaktici na jednoj strani. Bol se ne javlja sa ovom mišićnom atrofijom, nema ni senzornih promena. Progresija je spora, obično tokom 3-9 godina, do stabilizacije simptoma. Ponekad može doći do destabilizacije i progresije i nakon 40. godine života. U retkim slučajevima može doći do zahvatanja i suprotnog ekstremiteta. Dodatne retke manifestacije uključuju pogoršanje simptoma pri izlaganju hladnoći (hladna pareza), grčeve u mišićima, hladne ruke, nepravilan grubi tremor i / ili kontrakcione fascikulacije. O'Sullivan-McLeod sindrom (vidi ovaj termin), koji se smatra varijantom MA, predstavlja slabost u intrinzik mišićima šake. Počinje jednostrano, ali se na kraju širi na suprotni ekstremitet sa asimetričnom raspodelom.
Etiologija
Tačna etiologija je nepoznata. Jedna od teorija je da je MA uzrokovan anteriornim pomeranjem cervikalne duralne vreće, usled ponovljene fleksije vrata, što dovodi do kompresije prednjeg aspekta kičmene moždine u odnosu na zadnju marginu tela pršljena. Autoimunost, toksini i infekcije predloženi su kao mogući uzroci, ali potrebno je još dokaza. Budući da je prijavljeno nekoliko porodičnih slučajeva MA (
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Moraju se isključiti poliomijelitis, multifokalna motorna neuropatija sa kondukcionim blokom, siringomijelija (videti ove pojmove), prednja interosealna ili duboka ulnarna neuropatija, abnormalnosti cervikalnih pršljenova, tumori kičmene moždine, brahijalna pleksopatija i trauma.
Tretman
Ne postoji lek za MA. Lečenje je konzervativno i rano otkrivanje ima za cilj usporavanje napredovanja gubitka mišića. Pokazalo se da cervikalna kragna koji se nosi u ranim stadijumima bolesti zaustavlja napredovanje bolesti u nekim slučajevima, jer sprečava fleksiju vrata. Vežbe za jačanje mišića i trening za koordinaciju ruku takođe mogu biti od pomoći.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na nalazima kliničke slike i elektromiografije. Snimanje magnetnom rezonancom (MRI) prikazuje prepoznatljive slike sabijenog prednjeg roga kada je pacijent u maksimalnom položaju antefleksije vrata (znak zmijskih očiju). Takođe je vidljiva atrofija donjeg dela vratne kičmene moždine. Testovi provodljivosti nerva pokazuju smanjeni potencijal delovanja složenih mišića medianusa i ulnarnog nerva na pogođenom ekstremitetu, a studije F-talasa pokazuju smanjenu učestalost i produženu minimalnu latenciju u ovim mišićima.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Javlja se uglavnom u azijskim zemljama (posebno u Japanu i Indiji), sa samo nekoliko slučajeva zabeleženih u Evropi i Sjedinjenim Državama. Nacionalno istraživanje sprovedeno od 1996. do 1998. u Japanu otkrilo je 333 identifikovana slučaja sa procenjenom prevalencijom od oko 1/33, 300.