GM1 gangliozidoza tip 1
Definicija
GM1 gangliozidoza tip 1 je teški infantilni oblik GM1 gangliozidoze (vidi ovaj termin) sa promenljivim neurološkim i sistemskim manifestacijama.
Pretraga
Pun naziv
GM1 gangliozidoza tip 1
Kratki naziv
Sinonimi
Norman-Landing bolest
Infantilna GM1 gangliozidoza
Orpha broj
79255
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.1
OMIM
230500
UMLS
NULL
GARD
6479
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Nastanak ovog poremećaja može biti in utero (neimunski hidrops fetalis) ili u dobi od šest meseci. Klinički znaci su promenljivi i uključuju zaustavljanje / regresiju neurološkog razvoja, hipotoniju, visceromegaliju, makularne trešnja-crvene mrlje, dizostozu i grube crte lica. Može se javiti kardiomiopatija.
Etiologija
GM1 gangliozidoza je uzrokovana mutacijama gena GLB1 (3p22.3) koji kodira beta-galaktozidazu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje mukopolisaharidozu, sfingolipidoze i oligosaharidoze (pogledajte ove termine).
Tretman
Lečenje pacijenata sa gangliozidozom GM1 je simptomatsko i suportativno.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim znacima, iako klasični znaci nisu uvek prisutni na dijagnozi. Biohemijski i / ili molekularno-genetski testovi potvrđuju dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika može se izvršiti analizom aktivnosti beta-galaktozidaze i / ili molekularnom analizom GLB1 bilo u ćelijama horionskih čupica (CV) ili u ćelijama plodove vode, ako se pronađu mutacije u indeksnom slučaju.
Epidemiologija
Tip 1 je najčešći oblik GM1 gangliozidoze, ali tačna prevalencija nije poznata. Do danas je zabeleženo oko 200 slučajeva. Ukupna prevalencija gangliozidoze GM1 po rođenju procenjuje se na približno 1: 100 000 do 200 000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
GM1 gangliozidoza je autozomno recesivna bolest. Genetsko savetovanje treba pružiti obolelim porodicama.