Prstenasti hromozom 13

Prstenasti hromozom 13 je hromozomska anomalija hromozoma 13 koju karakteriše široko promenljiv fenotip (u rasponu od blagog do teškog) koji se uglavnom karakteriše intrauterinom retardacijom rasta, zastojem u razvoju, niskim rastom, umerenim do ozbiljnim intelektualnim deficitom, mikrocefalijom, dismorfizmom lica (tj. Podizanjem palpebralnog pukotine, hipertelorizam, abnormalne uši, široki nosni most, visoko lučno nepce, mikrognatija, mala usta i tanke usne), anomalije ruku i stopala i genitalne abnormalnosti. Dodatne karakteristike koje su prijavljene uključuju probleme u ponašanju, poremećaje sluha i govora, urođene srčane mane, cerebralne malformacije i analnu atreziju.