Letalna recesivna hondrodisplazija
Definicija
Letalna recesivna hondrodisplazija predstavlja izuzetno rijedak i smrtonosan tip hondrodisplazije. Karakteriše ga ozbiljan mikromelični dvorfizam, kratki i zakrivljeni udovi sa normalno razvijenim šakama i stopalima, dismorfizam lica koji uključuje nesrazmjerno veliku glavu, izražen čelo, blago spljošten nosni most i kratak vrat, mišićna hipotonija, prekomerna pokretljivost zglobova i suženi toraks. Većina oboljelih umire od respiratorne insuficijencije u prvim satima ili nedeljama života. U medicinskoj literaturi nema novijih opisa ovog stanja od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Letalna recesivna hondrodisplazija
Kratki naziv
Sinonimi
Maroteaux-Stanescu-Cousin sindrom
Orpha broj
1423
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza