Sarkozinemija
Definicija
Retka urođena metabolička greška karakteriše se povećanom koncentracijom sarkozina u plazmi i urinu zbog nedostatka sarkozin dehidrogenaze. Ovo stanje se smatra benignim i ne povezuje se sa specifičnim kliničkim fenotipom. Nasleđuje se autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Sarkozinemija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak kompleksa sarkozin dehidrogenaze
Orpha broj
3129
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.5
OMIM
268900
UMLS
C0268563
GARD
158
MEDDRA
10059299
Tekstualni opis
Sarkozinemija je najverovatnije benigno stanje bez značajnih kliničkih problema.
Etiologija
Mutacije u genu za sarkozin dehidrogenazu, smeštenom na hromozomu 9q34, povezane su sa ovom deficijencijom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je procenjena na 1: 28 000 do 1: 350 000 u skrining programima za novorođenčad.
Genetsko savetovanje
Prenosi se na autozomno recesivni način.