Brahidaktilija tip A2
Definicija
Brachidaktilija tip A2 (BDA2) je urođena malformacija koju karakteriše skraćivanje (hipoplazija ili aplazija) srednjih falangi kažiprsta i, ponekad, malog prsta.
Pretraga
Pun naziv
Brahidaktilija tip A2
Kratki naziv
Sinonimi
Brahidaktilija, Mohr-Wriedt tip
Orpha broj
93396
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
112600
UMLS
C1832702
GARD
979
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Karakteristično je da oboele osobe imaju srednju falangu kažiprsta u obliku trougla, a u teško pogođenim slučajevima kažiprst je zakrivljen radijalno.
Etiologija
BDA2 može biti uzrokovan mutacijama gena BMPR1B na hromozomu 4q ili gena GDF5 na hromozomu 20q11.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
U literaturi je zabeleženo samo nekoliko slučajeva.
Genetsko savetovanje
Predlaže se autozomno dominantni model nasleđivanja.