Sindrom mikrodelecije 12q15q21.1

Definicija

Sindrom mikrodelecije 12q15q21.1 je sindrom retke hromozomske anomalije koji je rezultat delimičnog brisanja dugog kraka hromozoma 12, sa vrlo promenljivim fenotipom, koji se obično karakteriše zastojem u razvoju, smetnjama u učenju, zaostajanjem u rastu intrauterino i postnatalno i blagim facijalnim dismorfizmom koji se menja sa godinama. Nazalni govor i hipotiroidizam su takođe prisutni.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom mikrodelecije 12q15q21.1

Kratki naziv

Sinonimi

Del(12)(q15)(q21.1) Delecija 12q15q21.1 Monosomija 12q15q21.1

Orpha broj

289513

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q93.5

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja