Sindrom mikrodelecije 12q15q21.1
Definicija
Sindrom mikrodelecije 12q15q21.1 je sindrom retke hromozomske anomalije koji je rezultat delimičnog brisanja dugog kraka hromozoma 12, sa vrlo promenljivim fenotipom, koji se obično karakteriše zastojem u razvoju, smetnjama u učenju, zaostajanjem u rastu intrauterino i postnatalno i blagim facijalnim dismorfizmom koji se menja sa godinama. Nazalni govor i hipotiroidizam su takođe prisutni.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 12q15q21.1
Kratki naziv
Sinonimi
Del(12)(q15)(q21.1)
Delecija 12q15q21.1
Monosomija 12q15q21.1
Orpha broj
289513
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza