Epidermolitička ihtioza

Definicija

Epidermolitička ihtioza (EI) predstavlja redak oblik keratinopatske ihtioze (KPI), karakterisan fenotipom koji uključuje plikove pri rođenju, koji zatim progresivno prelaze u hiperkeratozu.

Pretraga

Pun naziv

Epidermolitička ihtioza

Kratki naziv

Sinonimi

Epidermolitička hiperkeratoza Bulozna urođena ihtioziformna eritroderma Bulozna kongenitalna ihtioziformna eritrodermija Brocka EHK BCIE EI Bulozna ihtioza

Orpha broj

312

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Q80.3

OMIM

113800  607602

UMLS

NULL

GARD

1039

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Dojenčad prve tegobe ima na rođenju, ili ubrzo nakon toga, sa generalizovanom eritrodermom, mnoštvom plikova, blagim ljuspanjem i površinskim erozijama kože na mestima sa manjom traumom i pregibnim područjima. Žuto-smeđe hiperkeratotske pločice, često povezane sa blagom eritrodermijom su u pozadini, razvijaju se kasnije, obično u prvim mesecima života. Vremenom se hiperkeratoza pogoršava i stvaranje mehura se smanjuje, ali se i dalje može pojaviti (nakon traume kože ili tokom leta). Hiperkeratoza je najčešće generalizovana, ali neki pacijenti imaju ograničene lezije kože, posebno na fleksionim površinama zglobova, prednjem vratu, trbušnom zidu i infraglutealnim naborima. Zahvaćenost palmoplantara se javlja kod nekih pacijenata. Koža je često svrabljiva i smrdljiva, a može se javiti i infekcija kože. Ostale karakteristike mogu biti hipohidroza, skaliranje glave i distrofija noktiju. U teškim slučajevima može se ajviti zastoj u razvoju. EI zaostaje u odraslom dobu, sa hiperkeratozom promenljivog intenziteta i ekstenzije. Klinička varijanta EI, prstenasti EI (vidi ovaj termin), pokazuje prstenastu distribuciju policikličnih eritematoznih ljuski koje se generalno razvijaju na trupu i ekstremitetima i koje spontano regrediraju.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama gena koji kodiraju epidermalne suprabazalne keratine 1 (KRT1; 12q13.13) i 10 (KRT10; 17q21-q23), što narušava stvaranje keratinskih intermedijarnih filamenata u suprabazalnim keratinocitima. Postoji korelacija genotip-fenotip, sa zahvatanjem palmoplantara koji je generalno povezan sa mutacijama KRT1. Položaj mutacije može uticati na težinu fenotipa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Po rođenju, diferencijalna dijagnoza uključuje toksičnu epidermalnu nekrolizu, naslednu buloznu epidermolizu, incontinentia pigmenti ili herpetičnu infekciju, dok u kasnijim fazama uključuje i druge KPI-je poput površinskog EI i histriks ihtiozek Curth-a Macklin-a (pogledajte ove izraze).
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Emolijensi se često koriste, ali je njihova efikasnost ograničena. Lokalni keratolitici ili oralni acitretin za teške oblike mogu poboljšati hiperkeratotske lezije, ali su povezani sa neželjenim efektima poput krhkosti kože i pogoršanja plikova. Antiseptično pranje smanjuje kolonizaciju bakterija i telesni miris. U slučaju bakterijske infekcije potrebna je terapija antibioticima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i na histološkom pregledu biopsija lezija kože koje pokazuju hiperkeratozu sa ortokeratozom, hipergranulozu i citolizu u gornjem stratum spinosumu i zrnastim slojevima (epidermolitička hiperkeratoza). Elektronska mikroskopija pokazuje suprabazalne keratinocite sa keraminskim intermedijarnim filamentima nepravilnog oblika. Genetsko ispitivanje potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Dostupna je genetska antenatalna dijagnoza.
Epidemiologija
Prevalencija svih vrsta KPI procenjuje se na 1/909 000 u Francuskoj. Tačna prevalencija EI nije poznata.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. Ostatak su autozomno dominantni slučajevi, ređe autozomno recesivni. Obolelim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje.
Terapija
Klinička istraživanja