Epidermolitička ihtioza
Definicija
Epidermolitička ihtioza (EI) predstavlja redak oblik keratinopatske ihtioze (KPI), karakterisan fenotipom koji uključuje plikove pri rođenju, koji zatim progresivno prelaze u hiperkeratozu.
Pretraga
Pun naziv
Epidermolitička ihtioza
Kratki naziv
Sinonimi
Epidermolitička hiperkeratoza
Bulozna urođena ihtioziformna eritroderma
Bulozna kongenitalna ihtioziformna eritrodermija Brocka
EHK
BCIE
EI
Bulozna ihtioza
Orpha broj
312
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.3
OMIM
113800 607602
UMLS
NULL
GARD
1039
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dojenčad prve tegobe ima na rođenju, ili ubrzo nakon toga, sa generalizovanom eritrodermom, mnoštvom plikova, blagim ljuspanjem i površinskim erozijama kože na mestima sa manjom traumom i pregibnim područjima. Žuto-smeđe hiperkeratotske pločice, često povezane sa blagom eritrodermijom su u pozadini, razvijaju se kasnije, obično u prvim mesecima života. Vremenom se hiperkeratoza pogoršava i stvaranje mehura se smanjuje, ali se i dalje može pojaviti (nakon traume kože ili tokom leta). Hiperkeratoza je najčešće generalizovana, ali neki pacijenti imaju ograničene lezije kože, posebno na fleksionim površinama zglobova, prednjem vratu, trbušnom zidu i infraglutealnim naborima. Zahvaćenost palmoplantara se javlja kod nekih pacijenata. Koža je često svrabljiva i smrdljiva, a može se javiti i infekcija kože. Ostale karakteristike mogu biti hipohidroza, skaliranje glave i distrofija noktiju. U teškim slučajevima može se ajviti zastoj u razvoju. EI zaostaje u odraslom dobu, sa hiperkeratozom promenljivog intenziteta i ekstenzije. Klinička varijanta EI, prstenasti EI (vidi ovaj termin), pokazuje prstenastu distribuciju policikličnih eritematoznih ljuski koje se generalno razvijaju na trupu i ekstremitetima i koje spontano regrediraju.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama gena koji kodiraju epidermalne suprabazalne keratine 1 (KRT1; 12q13.13) i 10 (KRT10; 17q21-q23), što narušava stvaranje keratinskih intermedijarnih filamenata u suprabazalnim keratinocitima. Postoji korelacija genotip-fenotip, sa zahvatanjem palmoplantara koji je generalno povezan sa mutacijama KRT1. Položaj mutacije može uticati na težinu fenotipa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Po rođenju, diferencijalna dijagnoza uključuje toksičnu epidermalnu nekrolizu, naslednu buloznu epidermolizu, incontinentia pigmenti ili herpetičnu infekciju, dok u kasnijim fazama uključuje i druge KPI-je poput površinskog EI i histriks ihtiozek Curth-a Macklin-a (pogledajte ove izraze).
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Emolijensi se često koriste, ali je njihova efikasnost ograničena. Lokalni keratolitici ili oralni acitretin za teške oblike mogu poboljšati hiperkeratotske lezije, ali su povezani sa neželjenim efektima poput krhkosti kože i pogoršanja plikova. Antiseptično pranje smanjuje kolonizaciju bakterija i telesni miris. U slučaju bakterijske infekcije potrebna je terapija antibioticima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i na histološkom pregledu biopsija lezija kože koje pokazuju hiperkeratozu sa ortokeratozom, hipergranulozu i citolizu u gornjem stratum spinosumu i zrnastim slojevima (epidermolitička hiperkeratoza). Elektronska mikroskopija pokazuje suprabazalne keratinocite sa keraminskim intermedijarnim filamentima nepravilnog oblika. Genetsko ispitivanje potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Dostupna je genetska antenatalna dijagnoza.
Epidemiologija
Prevalencija svih vrsta KPI procenjuje se na 1/909 000 u Francuskoj. Tačna prevalencija EI nije poznata.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. Ostatak su autozomno dominantni slučajevi, ređe autozomno recesivni. Obolelim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje.