Sindrom X-povezanog intelektualnog invaliditeta- retinitisa pigmentoze
Definicija
Sindrom X-povezanog intelektualnog invaliditeta- retinitisa pigmentoze karakteriše umereni intelektualni deficit i teški retinitis pigmentoza sa ranim početkom. Opisana je kod pet muškaraca u tri generacije jedne porodice. Neki pacijenti su imali i mikrocefaliju. Prenosi se kao X-vezana recesivna osobina.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom X-povezanog intelektualnog invaliditeta- retinitisa pigmentoze
Kratki naziv
Sinonimi
Aldredov sindrom
Retinitis pigmentoza i intelektualni invaliditet zbog mikrodelecije Xp11.3
Retinitis pigmentoza i intelektualni invaliditet zbog del (X) (p11.3)
Retinitis pigmentoza i intelektualni invaliditet zbog monozomije Xp11.3
Orpha broj
85332
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.5
OMIM
300578
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza