Sindrom hipoplazije ulne- intelektualnog invaliditeta
Definicija
Hipoplazija ulne s intelektualnim deficitom je izuzetno redak sindrom karakterisan mezomeličnim skraćenjem podlaktica, bilateralnim klubskim stopalima, aplazijom ili hipoplazijom svih noktiju i ozbiljnom psihomotornom retardacijom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipoplazije ulne- intelektualnog invaliditeta
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2249
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
276821
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljena u brata i sestre.
Genetsko savetovanje
Porodica ukazuje na autozomno recesivno nasleđivanje.