Sindrom kongenitalne katarakte-progresivne mišićne hipotonije-gubitka sluha-zastoja u razvoju

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kongenitalne katarakte-progresivne mišićne hipotonije-gubitka sluha-zastoja u razvoju

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom kongenitalne katarakte-progresivne mišićne hipotonije-gluvoće-zastoja u razvoju

Orpha broj

330054

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.3

OMIM

613076

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja