Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju

Definicija

Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju je oblik kaldrmaste lizencefalije koju karakteriše konstelacija malformacija mozga koja može postojati sama ili zajedno sa minimalnim mišićnim i očnim abnormalnostima. Kliničke karakteristike bolesti uključuju ozbiljan zastoj u razvoju, povećani obim glave, hidrocefalus i konvulzije.

Pretraga

Pun naziv

Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju

Kratki naziv

Sinonimi

Lizencefalija tipa 2 bez zahvat́anja mišića ili oka Lizencefalija kaldrme bez uplitanja mišića ili oka Lizencefalija tip 2 bez zahvatanja mišića ili očiju

Orpha broj

352682

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q04.3

OMIM

615191

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja